VAKA: KRONİK GRANULOMATÖZ HASTALIK

Diyelim ki bir erkek çocuk var; habire pnömoni geçiriyor. Bazen bakteryel, bazen fungal etkenler nedeniyle habire hastalanıyor. Göğüs filmi çekiliyor; timusu yerinde ama pulmoner LAP'ları var. Erkek kardeşi de 5 yaşındayken pnömoniden ölmüş.

Bu hastada ne düşünürsün?
   *Bir immün yetmezlik düşünürüm. Erkek çocuklar etkilendiğinden X geçişli; timüs yerinde olduğu için de T hücre yetmezliği olmayan bir hastalık olduğunu düşünürüm. Kronik granulomatöz hastalıkla uyumludur derim.

Hangi enfeksiyonlara yatkınlığı var bu hastanın?
   *Kronik granulomatöz hastalıkta, nötrofillerin katalaz+ bakterilere karşı toksik lizozomal aktivitesi için gereken radikalleri üreten enzim; yani NADPH oksidaz eksiktir. Bu yüzden katalaz+ olan S.aureus, Aspergillus, Burkholderia cinslerine hassasiyet artar. Bu bakteriler vücuda girdiğinde, hasta onları öldüremez; bunun yerine granulom yapar.

kronik granulomatöz hastalıktaki non-nekrotizan granulom

Tanıyı nasıl koyalım?
   *Nötrofillerde gereken radikallerin üretimini ölçen nitroblue tetrazolium testi'ni yaparım. Eğer nötrofillerde sorun yoksa yani enzim varsa sonuç pozitif; enzim yoksa sonuç negatif gelir.

Tedavi?
   *Profilaktik TMP-SMX verilir.
   *imüniteyi monitörize etmek için IFN-alfa da verilir.
   *kesin tedavisi : KİT